Chocolatada solidaria a favor de 11q España

Por segundo año consecutivo, el departamento de Caridad nuestra Hermandad, organiza en las vísperas navideñas una «Chocolatada solidaria». La asociación 11q España  que ayuda y orienta a familias y personas que padecen el síndrome de Jacobsen,  será la benefactora de la recaudación total de esta actividad. 

Así pues, el próximo sábado 21 de diciembre, al acabar la celebración de la Misa, sobre las 19.00h y  en el Patio de la Milagrosa, se dispondrá una amplia mesa en la que compartir dulces navideños, chocolate, roscos caseros y sobre todo, buen ambiente, y tan sólo por 3 euros/persona. Los tickets se podrán comprar antes de la Misa, y en la entrada de nuestra Casa de Hermandad al comienzo de la chocolatada.

 ¿Qué es el síndrome de Jacobsen?

El síndrome de deleción terminal 11q es una anomalía cromosómica poco frecuente que forma parte de lo que se conocen como Enfermedadas Raras. Su frecuencia se estima en 1 de cada 100.000 nacimientos. Se denomina así porque está causado por la pérdida o deleción del extremo distal del brazo largo del cromosoma 11. También se conoce como síndrome de Jacobsen (JS) en reconocimiento a la genetista danesa Petrea Jacobsen que lo identificó y describió por primera vez en 1973.

Características

La mayoría de niños con Síndrome de Jacobsen tienen rasgos similares entre ellos. Como características más frecuentes encontramos orejas de implantación baja, frente prominente (causada por una unión prematura de los huesos en la sutura central anterior del cráneo, que se conoce como trigonocefalia), ojos separados (hipertelorismo), puente nasal ancho, extremos de la boca curvados hacia abajo (boca de carpa), párpados caídos (ptosis), mandíbula inferior pequeña, pliegues de la piel en el extremo interior de los ojos (pliegues del epicantus) y cabeza pequeña.

Muchas de estas manifestaciones son solo estéticas. La trigonocefalia grave puede ser corregida quirúrgicamente mediante una intervención para separar los huesos del cráneo (craneotomía) y los párpados caídos que pueden llegar a tapar la pupila pueden ser levantados mediante cirugía para asegurar que la visión se desarrollará adecuadamente.

La mayoría de los niños son bajos para su edad, y muchos están por debajo del percentil 5. Algunos tienen un déficit de un tipo de hormona del crecimiento llamado IGF-1 (insulina factor de crecimiento tipo 1). Todos los niños con Síndrome de Jacobsen deberían ser reconocidos por un endocrino pediátrico para ser sometidos a una evaluación de sus niveles hormonales. Si se le detecta un déficit de la hormona del crecimiento deberia discutir con el endocrino sobre las ventajas e inconvenientes de un tratamiento hormonal.

Fuente: Unique «11q deletion disorder: Jacobsen syndrome» www.rarechromo.org